인간 유전자 지도 게놈프로젝트와 PCR 기술

앞서 살펴본 PCR 기술에 더하여 인간 유전자 지도로 불리는 게놈프로젝트가 어떤 연관성이 있는지 알아보도록 하겠습니다.

게놈프로젝트

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게놈프로젝트와 PCR 기술

미생물, 식물, 동물 그리고 인간에 이르기까지 생명체가 지닌 모든 유전정보의 서열을 분석하고 그것에 내재된 생명의 비밀을 밝혀내고자 시작한 것이 ‘유전체사업genome project’ 이며, 이 프로젝트에 의해 1995년 처음으로 원핵생물인 대장균E. coli 의 전체 게놈서열이 밝혀졌고, 그 후 지금까지 발아효모S. cerevisiae, 선충C.elegans 그리고 초파리 D.melanogaster 등을 위시한 수십 종의 생물 전체의 게놈서열이 속속히 밝혀지고 있다. 인간의 유전체서열을 밝히는 인간 게놈프로젝트는 30억 달러라는 엄청난 액수의 연구비를 사용하여 10년이 넘는 연구 끝에 2001년 2월에 마침내 인간유전체염기서열의 초안이 발표되고, 분자생물학 발전의 모태가 된 왓슨과 크릭에 의해 규명된 DNA나선구조 규명의 해인 1953년의 50주년을 기념하기 위해 2003년 5월에 99.9퍼센트의 정확도를 갖는 인간유전체염기서열이 세상에 보고되었다. 이는 인간의 달 착륙에 버금가는 20세기 최고의 과학적 업적이라 일컬어지고 있으며, 이러한 게놈프로젝트를 가능하게 한 중요한 기술은 DNA 염기서열결정기술 및 형광을 이용한 자동화된 DNA 염기서열 분석기계개발이 그것이다. DNA서열결정기술에 있어서 가장 기본이며 중요한 기술이 PCR 기술이다. 즉, Sanger법의 염기서열 결정기술에 PCR 기술을 적용하여 소량의 시료에서 DNA의 염기서열결정을 가능하게 하였다. 또한, 게놈 연구의 다른 영구 부분인 여러 생물체에서 발현되는 대량의 유전자발굴 연구 Expressed Sequence Taqcollection, 유전자의 발현양상 연구에 사용되는 DNA chip 의 제조, 개체간의 차이를 발굴하여 맞춤 의학을 실현하고자 하는 일염기다형체 연구 SNP, Single Nucleotide Polymorphysm 등의 연구에도 PCR 기술은 가장 기본적으로 사용되는 필수불가결한 기술이다.

현재에도 선진국들은 국가적 자존심을 걸고 각종 고등동물의 유전체뿐만 아니라 각국의 대표 식량인 식물유전체 분석에 박차를 가하고 있다. 이는 21세기 생명공학연구 및 산업의 근간이 될 것이며, 새로운 연구에 활용되기 위해 한층 새로운 방법으로 발전 보충될 것이다.

생명 연구와 PCR 기술의 상관관계

PCR 기술이 가장 많은 역할을 하고 영향력을 미친 분야는 의학적 응용분야로서 인간 개체 간의 특이성을 결정하는 HLA 형의 결정, 암과 관련한 각종 질병을 진단하기 위한 유전자의 검출, 감염성 질환의 진단을 위한 바이러스나 각종 병원균의 검출, 돌연변이 분석 등의 연구와 진단에 실제 활용되고 있다. 또한, 친자 확인 및 법인 식별 등의 특정인 유전자의 검출을 이용한 법의학적 응용, 진화와 밀접한 관련이 있는 계통 생물학에서의 응용 및 각종 농업·임업 · 수산업과 관련한 생물체들의 각종 질병의 규명과 예방 및 새로운 종자육종, 개발에 가장 기본적이며 필수적인 기술로 활용되어 이들 연구에 큰 기여를 하고 있다.

미래의 PCR 기술과 발전 방향

1983년 멀리스 박사에 의해 고안된 PCR 기술이 생명관련 모든 연구 분야의 기본 기술로서 이 기술이 사용되지 않는 생명관련연구분야는 없다고 말해도 과언이 아닐 정도로 활용범위가 넓어진다고는 그 당시 그 누구도 예상치 못한 일이었다. 또한 앞으로의 활용범위를 그 누구도 정확히 말할 수 없는 것이 또한 사실이다. 현재 각 연구실마다 PCR 기계 한 두 대씩은 보유하고 있으며, 개인별 한 대씩의 개인 PCR기 게시대에 접어드는 것과 같이 PCR 기계는 실험실의 기본 연구장비이며, PCR 기술은 보편적인 필수 기술로 인식되고 있다. 이와 더불어 생명관련산업분야에서 한 가지의 기술에 의해 이렇게 막대한 산업적, 경제적 가치가 도출된 것으로 지금까지 PCR 기술에 대적할 만한 기술은 없을 것이다. 이 또한 PCR 기술 특허권을 3억 달러에 호프만-로쉬회사에 판 시터스회사를 비롯한 그 당시의 과학자들도 예상치 못한 일이었다.

게놈프로젝트의 결과 각종 생물들의 대량 게놈정보, 대량 유전자정보, 다양한 질환에 관여하는 각종 유전자의 정보 등이 홍수처럼 보고되고 있고, 이와 더불어 어떤 형질이나 질병에 관여하는 유전자의 기능 연구를 수행하는 포스트게놈post-genome 시대에 접어들면서 우리는 바야흐로 생물공학 시대인 BT 시대’ 를 살고 있다.

PCR 기술이 BT 시대를 도출하는 데 있어 원동력이 되었던 것과 같이. 앞으로도 기능유전체 연구를 위시한 전반적인 생물학적 연구에 PCR 기술이 지속적인 근간 기술로서 제공될 것은 틀림없는 사실이다. 현재와 같이 질병의 원인 유전자나 기능성 유전자들의 발굴, 진단 및 치료제개발 연구에 PCR 기술은 계속 활용될 것이며, 이러한 연구 영역의 진보와 함께 PCR 기술 또한 다양하게 사용될 수 있게 개선, 발전될 것으로 예상된다. 또한 이와 더불어 농업·임업 · 수산업 등과 같이 실제 생활과 밀접한 분야에서 인류의 복지와 삶의 질을 높이는 데 PCR 기술이 한층 더 활용될 것이며, 그 것에 의해 파생되는 연구분야의 진보와 산업계에서의 경제적 파급효과는 우리의 예상을 훨씬 능가할 것이라고 예상한다.

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